La historia de Emir y Yasser, los hermanos con una rara enfermedad que sufren menos de 40 personas en el mundo

Durante las vacaciones de 2013, Yasser jugaba alrededor de una mesita ratona cuando se hizo un corte profundo en el brazo. Sus padres lo llevaron al médico para que lo cosieran, como a cualquier otro chico travieso, pero no todo fue como esperaban. Aunque iniciaba la cicatrización, la herida se volvía a abrir una y otra vez, y su situación empeoró con el pasar de los meses. Después de una batería de estudios y una larga internación, los médicos lograron dar un diagnóstico: déficit de adhesión leucocitaria variante 3 (LAD), una enfermedad que padecen menos de 40 personas en el mundo.

A raíz del diagnóstico de Yasser, los especialistas también determinaron que su hermano Emir, un año menor que él, había nacido con la misma enfermedad. Se trata de una inmunodeficiencia primaria, caracterizada por la presencia de infecciones graves y problemas en la coagulación.

Frente a cualquier pronóstico pesimista, ambos jóvenes oriundos de Río Gallegos terminaron el colegio y hoy sueñan con su futuro universitario. “Tuvieron una vida normal hasta los 9 y 10 años, de repente todo cambió. A partir de eso, tuvieron que aceptarlo y ser felices con esto”, expresó Ivana, su mamá, en diálogo con TN.

La mujer decidió contarlo ahora para ayudar a otros pacientes, ya que la mayoría de los que padecen esta rara patología “muere sin saber lo que tienen”. Por eso, intenta dar un mensaje alentador a través de la experiencia de sus hijos.

Cómo llegaron al diagnóstico

Ivana recordó que ambos hijos tuvieron heridas en su niñez que les costaba cicatrizar, pero “nada que preocupara mucho”. Recién en 2013 ocurrió el episodio que desencadenó el cambio total en sus vidas.

“A Yasser le empeoró el corte, le subieron los glóbulos blancos a un extremo peligroso y lo tuvieron que derivar a Buenos Aires al Garrahan de urgencia. Allí me dijeron que no era leucemia, pero en principio no sabían qué era y entramos en desesperación porque tenés a tu hijo que está mal, tenés especialistas a tu disposición que están haciendo todo lo posible, pero no avanzábamos con lo que tenía”, detalló.

Una especialista del hospital estaba por viajar a Estados Unidos y se ofreció a llevar una muestra de la sangre de Yasser para analizar allá: “El universo me concedió esa casualidad de la vida y esperaba que pudieran encontrar un diagnóstico”.

Días más tarde, los médicos llamaron con novedades. “¿Es leucemia?”, preguntó Ivana y le dijeron que no. “Tu hijo tiene LDA 1 con variante 3. Yo esto lo vi en libros, es una enfermedad poco frecuente y no hay bibliografía al respecto”, fue la respuesta que le generó a la familia mil sensaciones en un segundo.

Inmediatamente preguntaron si Yasser tenía hermanos, porque era probable que también tuviera esa patología y decidieron ir de inmediato a Río Gallegos a buscarlo. “Cuando llegué, veo que tenía hematomas en todo el cuerpo. Le pregunté qué había pasado y me dijo ‘jugué con la perra’”, contó la madre. Finalmente, el estudio en Emir dio positivo.

La información sobre el LDA era mínima: hasta ese momento solo habían podido diagnosticar a 13 personas en todo el mundo y la expectativa de vida era de uno o dos años, lo que parecía increíble ya que Yasser y Emir tenían 9 y 10 años, respectivamente.

“Una vez que caí en esa situación, los tratamientos eran a prueba y error. No había antecedentes, el diagnóstico era terrible y fue difícil. Lloramos muchísimo con mi marido porque nos cambió la vida. Tuvieron que aprender a vivir con esto que no tiene cura”, expresó.

Volver a la vida

El hospital, en cuestión de meses, pasó a ser su segunda casa y los dos adolescentes tenían la necesidad de volver a su ciudad natal: “Querían estar en su Río Gallegos amado, estar con sus perros y volver a su rutina, sabiendo que no iban a poder tener una vida normal”.

Los médicos insistían con que Yasser y Emir debían quedarse en Buenos Aires para probar algunos tratamientos que permitieran mejorar su calidad de vida, pero decidieron montar un operativo para retornar a su hogar.

“Cuando llegamos, el equipo de médicos de Río Gallegos que nos recibió no tenía noción de la enfermedad. Se pusieron a estudiar los casos y, a su favor, tenían la muestra fresca a su lado. Empezaron a saber qué hacer y nunca dejaron de estudiar. Fueron muy responsables y demostraron que podían vivir acá con todos los cuidados fundamentales”, señaló Ivana.

Con el tiempo, pudieron retomar los estudios de a poco: iban maestras domiciliares y, cuando estaban en mejor estado, concurrían a la escuela con los protocolos especiales (barbijo, sin aglomeración de gente e intentando el contacto infectocontagioso).

Contar su historia: el mensaje alentador para otros pacientes

El caso de estos jóvenes sale a la luz luego del último episodio que vivió Emir en diciembre, cuando se graduó del colegio: “No llegó a la fiesta de egresados, nos tuvimos que ir del acto porque se estaba descompensando”.

Emir estaba tan contento y emocionado de haber terminado esa etapa que no quería decirles a sus padres que se sentía mal. Sin embargo, no pudo aguantar y debieron llevarlo de emergencia al médico.

En el hospital les informan que tenían que operarlo por una sobreinfección en la vesícula, pero que debían trasladarlo a Buenos Aires. Minutos más tarde, Emir y su madre estaban en un avión sanitario camino a la intervención. “Así es su vida desde aquel momento”, afirma Ivana, que decidió relatar la historia de sus hijos para “darles esperanza a los que vienen detrás”.

“Disfrutás y honrás la vida porque no sabés qué puede pasar mañana. Pueden ser felices, nunca van a tener una vida normal, pero hay mil cosas que pueden hacer y agradezco que estén vivos”, manifestó la mujer.

Asimismo, enfatizó: “Hay que tratar de que esas enfermedades poco frecuentes sean conocidas y puedan ayudar porque los procedentes de uno es la salvación de otros”. Tras difundir la historia, conoció el caso de Jana, una nena de 10 años que vive en La Plata y fue diagnosticada con LAD variante 1: “Ahora nos apoyamos una a la otra”.

Cómo es hoy la vida de Emir y Yasser

Ambos ya tienen pensado qué estudiar: Yasser quiere ser abogado y sueña con poner su estudio. Sabe que con su condición será complicado ejercer, pero piensa en las sesiones virtuales y el trabajo que podrá hacer desde su lugar.

Emir, en cambio, eligió el camino de la medicina genética y buscar una cura para su enfermedad: “Sé que voy a lograr encontrar el gen para modificarlo, puedo ayudar a algún chico en el futuro. No quiero que nadie más viva esto”, explicó el mayor de los hermanos.

“Ellos están con toda expectativa de vida, son los más grandes en edad y son el ejemplo de que los proyectos de vida se pueden cumplir”, destacó la mamá.

El caso de Jana

Jana fue diagnosticada con LAD tipo 1 cuando era bebé: “Cuando nació todos los análisis salieron bien. Pero a partir de que se le cayó el cordón umbilical, se le inflamó el ombligo y empezó a levantar fiebre”, relató María de los Ángeles “Marita”, su madre.

En ese momento iniciaron la recorrida con pediatras desde Roque Pérez, en donde vivía la familia en ese momento, hasta La Plata, en donde dieron con el diagnóstico. “Conseguimos a quien es hoy la médica de cabecera de Jana. Ahí empezaron los estudios y notaron que era algo complicado, no veían que mejorase”, detalló y agregó que los médicos también consultaron con profesionales en el exterior.

Hoy la nena tiene 10 años: “¿Cómo está? Depende el día a día. Hay días que está con ánimo, pero a veces está muy adolorida. Antes andaba para todos lados, no se quedaba quieta y ahora está atada, no camina, depende de todos para llevarla a upa o en la silla de ruedas”, sostuvo la mujer.

Además, hizo hincapié en el vínculo que está forjando con la familia de Yasser y Emir: “Conocer su historia me da más fuerza. Lo que ella ya pasó lo estoy viviendo yo. Me da esperanza y ahora más que nunca seguimos adelante”.

Déficit de adhesión leucocitaria: una patología que padecen menos de 40 personas en el mundo

El déficit de adhesión leucocitaria es una inmunodeficiencia primaria extremadamente poco frecuente y existen tres diferentes tipos, de los cuales el LAD3 es la forma más rara con alrededor de 40 casos confirmados a nivel mundial, afirma la médica Graciela Serenbrinsky consultada por TN.

En esa línea, explicó: “El LAD3 es causado por mutaciones en el gen FERMT3, localizado en el cromosoma 11. El modo de herencia de esta enfermedad es autosómico recesiva”. Esto significa que se heredan dos genes alterados -mutaciones-, uno por vía materna y uno por vía paterna.

Según precisó Serenbrinsky, las manifestaciones clínicas “pueden aparecer inmediatamente luego del nacimiento o más tarde en la infancia, con distintos grados de severidad”. En relación con los síntomas, sostuvo que pueden reflejarse en el aumento del numero de leucocitos, infecciones bacterianas recurrentes en diferentes localizaciones, sepsis, alteraciones en la función plaquetaria (demoras en la caída del cordón umbilical, sangrado de encías y de heridas bucales, hemorragias nasales) y episodios severos de sangrado que requieren transfusiones.

Fuente: TN